Врожденные пороки

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего, врожденных пороков развития, является крайне актуальной. За последнее десятилетие она приобрела еще большую социально-медицинскую значимость.

По данным Национального центра по врожденным дефектам (США), в мире ежегодно рождается от 10 до 20 млн. детей с врожденными аномалиями.

На основе результатов широкого консультативного процесса Европейское региональное бюро ВОЗ разработало стратегию улучшения здоровья матерей и грудных детей (2007 г.), в которой подчеркивается ключевая роль хорошо функционирующей системы здравоохранения и ее сотрудничество с большим числом различных секторов, оказывающих влияние на здоровье матерей и новорожденных.

С 1 января 2006 года в Российской Федерации стартовал национальный проект «Здоровье». Основная задача проекта – улучшение ситуации в здравоохранении и создание условий для его последующей модернизации.

В 2007 году в ежегодном послании Федеральному Собранию В.В. Путин назвал одной из самых важных задач государства заботу о здоровье будущих матерей и новорожденных, снижение детской смертности и инвалидности.

При этом в Российской Федерации на 10 млн. населения ежегодно рождается 3-3,5 тыс. детей с тяжелыми инвалидизирующими болезнями разной этиологии (так в 2003 г. их число составило 43 тысячи (2,9% от родившихся живыми).

Частота врожденных пороков развития (ВПР) чрезвычайно высока среди живорожденных (1 из 30), мертворожденных (1 из 10), среди умерших (2 из 10) (Кулаков В.И, 2005 г.).

Врожденные пороки развития плода занимают лидирующее место в структуре основных причин перинатальной смертности (Охапкин М.Б.). По данным Европейского регистра врожденных пороков их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20-25%.

Основные заболевания и состояния ребенка (плода), явившиеся причиной смерти в перинатальном периоде, 2005 год. (умершие дети: 0-6 дней + мертворожденные на 100 000 родившихся живыми и мертвыми)
данные Росстата (ф. А – 05)

Родовая травма	28,93
Антенатальная гипоксия	388,48
Интранатальная гипоксия	78,46
Асфиксия новорожденного	57,92
Дыхательные нарушения	152,55
Инфекционные болезни	50,49
Гемолитическая болезнь	10,71
Врожденные аномалии	129,84
Другие	119,60
Итого	1 016,90

Выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами, лечение, особый уход, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства, больших экономических затрат.

Врожденные пороки развития чрезвычайно многообразны. Они различаются по этиологическому признаку, времени воздействия тератогенного фактора и локализации. По этиологическому признаку принято различать наследственные, экзогенные и мультифакториальные группы пороков.

На 1000 новорожденных 45-60 детей имеют ту или иную форму патологии: болезни генной природы – у 8-16, хромосомные болезни – у 3-6, врожденные пороки развития – у 25-40, болезни с выраженным наследственным предрасположением – у 15-20. Около половины из них составляют тяжелые, хронически текущие формы, приводящие к ранней смерти или тяжелой инвалидизации ребенка. С учетом их средней продолжительности жизни, в регионе с 10 млн. населения на медицинском обслуживании и социальной помощи находится около 100 тыс. таких больных. Предпринимаемые лечебные и реабилитационные меры оказываются недостаточно эффективными (ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ И МЕТОДИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ (МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ)).

По локализации аномалий наиболее часто встречаются пороки развития костно-мышечной (21.6%), сердечно-сосудистой (14.9%), нервной системы (8.9%) и органов пищеварения (4.9%). С пороками развития лица и черепа в России ежегодно рождается 15-17 тысяч детей (Притыко А.Г, 2005 г.).

По этиологическому признаку принято различать наследственные, экзогенные и мультифакториальные группы пороков.

Исходя из этого, очевидно, что основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР. По данным А. Цейзеля и соавт., основанным на многолетних данных контроля за случаями врожденных пороков в европейских странах, внедрение профилактических программ позволяет предотвратить до 50% пороков развития. И даже в развивающихся странах, по данным ВОЗ, может быть предупреждено более 10% врожденных пороков развития.

В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28 декабря 2000 г., каждая беременная должна пройти трехкратное скрининговое УЗИ: в 11-14 недель; 20-24 недели и в 30-32 недели.





Авторские права защищены Законом РФ от 9 июля 1993 г. 5351-I Об авторском праве и смежных правах. Без письменного разрешения запрещено любое копирование, полное либо частичное воспроизведение информации, содержащейся в данной статье.